?Soy compatible con mi pareja? Short de el «matching» hereditario
Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia
La noticia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos de informacion o instrucciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada individuo sobre todos estos genes, de tal forma que poseemos en torno a sobre unos 25.000 genes.
Cuando se produce la alboroto, por diversas causas, en la noticia genetica puede tener como fruto la aparicion sobre la indisposicion. Existen enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan si muchas de estas copias del gen esta alterada. Diferentes son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la del pater asi como la de la madre).
Se estima que Hay mas sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Alguno sobre cada 300 recien nacidos padecera una alteracion genetica, estando la causa del 20% de las muertes neonatales.
Aproximadamente cada individuo de nosotros somos portadores sobre unas quince mutaciones recesivas. La mayoria nunca somos conscientes de eso porque no encontrari?s la biografia familiar de enfermedad, o nunca hay sintomas al tratarse de la indisposicion recesiva. Esto obliga que un individuo padezca la enfermedad tiene que heredar el gen de ambos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.
«En realidad nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo sobre emitir la indisposicion genetica a su descendencia»
El 80% de las padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos entre el primer caso sobre la clan y la aparicion sobre alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
?Existe muchas modo sobre advertir esta transmision?
Lo que en el presente se puede realizar es identificar a las parejas sobre peligro, donde los dos miembros sean portadores de las mismas mutaciones geneticas y que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Lo cual es lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente nunca Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro de emitir una indisposicion genetica a su descendencia.
Con hacer amigos gratis citas sexo el fin de conocer este peligro se realiza un estudio hereditario de un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza a traves de la unica muestra de matanza o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Existen test que permiten estudiar un cantidad variable sobre enfermedades. La discrepancia sobre un test a otro es el nivel desplazandolo hacia el pelo tecnica de deteccion.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores de una enfermedad severa asi como un 1.9% estaban en serio riesgo por ser ambos portadores del igual gen.
?Quien se puede beneficiar de el estudio?
Cualquier pareja con pretension reproductivo, parejas sobre gran riesgo hereditario o en los casos sobre acudir a donacion sobre gametos ya que, de esta manera, se aumentan los juicio sobre opcion Con El Fin De la eleccion.
Es fundamental recalcar que aquellos test ademas deben sus limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) asi como no se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas hipoteticos; no obstante son una aparejo eficaz para descubrir y no ha transpirado conseguir reducir el peligro hereditario.
En todo caso, de un conveniente asesoramiento e individualizacion nuestra sugerencia es ir a la asesoramiento medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos descifrar la totalidad de tus dudas.
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